fetus womb mother uterine sac 3 months gestation before giving birth 357568 6867 2 11zon

آزمایش های غربالگری ژنتیکی:

بسیاری از ناهنجاری های ژنتیکی را می توان با استفاده از تست های جنین و پیش از تولد جنین تشخیص داد. چنانچه مادر یا پدر، سابقه خانوادگی اختلالات ژنتیکی داشته باشند، ممکن است پزشک توصیه نماید تا آزمایشات غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری انجام شود. همچنین در صورت سابقه داشتن فرزندی با ناهنجاری های ژنتیکی، ممکن است در بارداری بعدی والدین تمایل داشته باشند که غربالگری مربوط به بیماری های ژنتیکی را انجام دهند.
از جمله بیماری های ژنتیکی که می توان آن ها را با کمک آزمایش جنین و پیش از تولد تشخیص داد می توان به فیبروز کیستیک، بیماری دوشن، هموفیلی A، بیماری کلیوی پلی کیستیک، آنمی داسی شکل و تالاسمی اشاره کرد.

از جمله روش های غربالگری ژنتیکی در دوران بارداری می توان به موارد زیر اشاره نمود:
•    آزمایشAFP؛
•    آمنیوسنتز؛
•    نمونه برداری از پرده های جفتی (CVS)؛
•    سل فری (cell free)؛
•    نمونه گیری از خون بند ناف؛
•    سونوگرافی.

تست های جنین در سه ماه اول بارداری ترکیبی از انواع سونوگرافی و آزمایش خون است. غربالگری سه ماه اول بارداری می تواند خطر ابتلا به برخی از اختلالات ژنتیکی را مشخص نماید.

آزمایش سل فری (cell free): سل فری، آزمایشی است که با بررسی DNA جنینی موجود در خون مادر، خطر ابتلای جنین به تریزومی 13، تریزومی 18 و یا سندرم داون را تشخیص می دهد. برخی دیگر از اشکال آزمایش سل فری، سایر اختلالات کروموزومی را بررسی نموده و جهت تعیین جنسیت جنین مورد استفاده قرار می گیرند. 

تست های جنین در سه ماه دوم بارداری شامل بررسی چندین مارکر در آزمایش خون مادر است. بررسی این مارکر ها می تواند اطلاعاتی را در مورد خطر احتمالی بیماری ژنتیکی یا اختلالات مادرزادی ارائه دهد. آزمایش جنین در سه ماه دوم بارداری، توسط آزمایش خون مادر در هفته 15 تا 20 بارداری انجام می شود

مقالات مربوطه